Kolon kanseri (CRC), yaşamları boyunca 20 erkek veya kadında ortalama 1’i etkiler. Vakaların çoğunluğu rastgeledir, ancak yaklaşık% 30’u miras kalanların sayısıdır, yani. Hastalığın güçlü bir genetik nedeni olan vakalar dahil.
Lynch sendromu, kalıtsal kolon karsinomunun en yaygın şeklidir, ancak diğer bazı genler, CRC geliştirme riskinin artmasıyla ilişkilidir.
ColoNext, kolon kanseri riskinin artmış olduğu gösterilmiş olan 17 genin eşzamanlı analizini yapan yeni bir genetik gen dizisidir. tek tek panelde genlerden herhangi birinde mutasyonlar nadir bulunabilir iken onlar incelendiğinde, daha sonra toplu olarak kalıtsal kansere daha yatkınlığını kaydeder.
Kalıtsal kolon kanseri sendromları, doğrudan ColoNext panelinden alınan genlerle, örn. Lynch sendromu, familyasal adenomatoz polipoz (ailesel adenomatöz polipozis), MUTYH – ilişkili polipoz, PTEN – ilgili hamartom, kalıtsal diffüz gastrik karsinom sendromu, Li-Fraumeni sendromu Pyotz-Yegers, jüvenil poliposis sendromlu).
Bu panelin genlerdeki mutasyonlar, kolon kanseri,% 100 riskine yakın 9 bağlanır, ve belirli genlerdeki mutasyonlar, tümör diğer tip belirgin bir şekilde artan bir riske yol açabilir.
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 ve TP53. Genomun tam dizilimi, 15 gene (EPCAM ve GREM1 olmadan) uygulanır. Tüm 17 gen için bir delesyon ve duplikasyon analizi yapılmıştır. Genetik mutasyonlarla ilişkili spesifik sitelerin analizi, aile öyküsü olan hastalar için mevcuttur.
Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.
Yorum yok