Kolon kanseri (CRC), yaşamları boyunca 20 erkek veya kadında ortalama 1’i etkiler. Vakaların çoğunluğu rastgeledir, ancak yaklaşık% 30’u miras kalanların sayısıdır, yani. Hastalığın güçlü bir genetik nedeni olan vakalar dahil.
Lynch sendromu, kalıtsal kolon karsinomunun en yaygın şeklidir, ancak diğer bazı genler, CRC geliştirme riskinin artmasıyla ilişkilidir.
COLONEXT NEDİR VE NASIL KULLANILIR?
ColoNext, kolon kanseri riskinin artmış olduğu gösterilmiş olan 17 genin eşzamanlı analizini yapan yeni bir genetik gen dizisidir. tek tek panelde genlerden herhangi birinde mutasyonlar nadir bulunabilir iken onlar incelendiğinde, daha sonra toplu olarak kalıtsal kansere daha yatkınlığını kaydeder.
Kalıtsal kolon kanseri sendromları, doğrudan ColoNext panelinden alınan genlerle, örn. Lynch sendromu, familyasal adenomatoz polipoz (ailesel adenomatöz polipozis), MUTYH – ilişkili polipoz, PTEN – ilgili hamartom, kalıtsal diffüz gastrik karsinom sendromu, Li-Fraumeni sendromu Pyotz-Yegers, jüvenil poliposis sendromlu).
Bu panelin genlerdeki mutasyonlar, kolon kanseri,% 100 riskine yakın 9 bağlanır, ve belirli genlerdeki mutasyonlar, tümör diğer tip belirgin bir şekilde artan bir riske yol açabilir.
BU PANEL’DE GENELLER DAHİL:
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 ve TP53. Genomun tam dizilimi, 15 gene (EPCAM ve GREM1 olmadan) uygulanır. Tüm 17 gen için bir delesyon ve duplikasyon analizi yapılmıştır. Genetik mutasyonlarla ilişkili spesifik sitelerin analizi, aile öyküsü olan hastalar için mevcuttur.
COLONEXT, İLE HASTALAR İÇİN UYGULANABİLİR:
- Erken yaşta tanı konmuş kolon kanseri (<50 yaş)
- Bir hastada birden fazla primer tümör (ör., 2 primer kolorektal adenom veya uterus kanseri olan kolorektal kanser).
- Kolorektal kanser, rahim kanseri, yumurtalık ve / veya mide kanseri olan üç veya daha fazla aile üyesi.
- Açık bağırsak kanseri veya başka bir malign tümör ile 1’den fazla aile üyesi.
- hastanın (adenomatöz, anormal hücre çoğalması, polip hamartamatöz ve / veya başka tip) tespit 10 veya daha fazla kolorektal (Gl), polip.
- Kalıtsal kolon kanseri için önceki genetik çalışmalar bilgilendirici değildi (VUS geni için negatif).
KİMLER TEST EDİLİR?
- İstatistiksel ortalama yaş (≤ çoğu kanserler için 50 yıl) daha erken yaşta kanser aile üyesi Tanısı.
- Kanserin tek vaka ortalama daha düşük bir yaşta tespit edildiğinde, özellikle ailede kuşaklar ve daha nesillerin herhangi bir aile üyesini tespit etti.
- Açık çoklu primer tümörlü tek vaka (çiftlerde veya farklı organlarda saptanan).
- (Gen CDH1 mutasyonların bir sonucu olarak, örneğin, göğüs kanseri ve pankreas kanseri Lynch sendromunda ya da kalıtsal diffüz mide kanseri ve meme lobüler karsinom) yatkınlık ile bilinen bir sendrom tipik bir örneği olan aile öyküsü bilinen kanser vakaları.
TESTİN AVANTAJLARI NEDİR?
- Belirli tipte bir kansere kalıtsal yatkınlığı olan hastaların saptanması;
- Sonuçlar medikal tedavi, izleme seçenekleri ve ilk tarama zamanı lehine olabilir;
- Kanser riskini azaltmak için özel önlemler önerilmektedir (meme / yumurtalık karsinomu gelişme riski yüksek olan kadınlarda cerrahi müdahale);
- MHL1 genindeki mutasyonlar ile uterus, kolon ve yumurtalık karsinomunu geliştirme riskini açıklamak ve değerlendirmek, karmaşık gene özgü çağrışım testlerine dayanarak;
- Tedavi kılavuzları sunar (örn. TP53 gen mutasyonu hastaları için radyoterapiden kaçınmak)
- Ailenin diğer üyelerinin kanser gelişimine yatkınlığı ile saptanması;
- Yeni gen spesifik tedavi ve risk azaltma önlemleri için kılavuzlar sağlar.
Yorum Yaz
Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.
Yorum yok